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급성 골수성 백혈병이란?
급성 골수성 백혈병이란, 백혈병 중에서 가장 험한 병이라고 할 수 있습니다. 백혈병은 백혈구에 생기는 암입니다. 그것을 백혈병이라고 합니다. 백혈병은 크게 급성과 만성, 그리고 골수성과 림프구성으로 나누기 때문에, 크게 보면 한 4가지 정도의 백혈병이 있다고 이해하시면 되겠습니다. 그중에서 급성이면서 골수성인 백혈병을 급성 골수성 백혈병이라고 합니다. 성인에서 가장 흔한 백혈병이 되겠습니다. 피는 골수에서 만들어지는데, 골수에서 여러 가지 혈액세포가 만들어지고, 크게 골수구의 세포와 림프구의 세포로 양분됩니다. 이 중에서 골수구의 세포에서 만들어지는 거고, 호중구, 적혈구, 탐식세포 등의 이런 다양한 골수의 세포에서 암이 돼서 백혈병이 오는 것이 급성 골수성 백혈병입니다. 급성 골수성 백혈병은 1976년에 시작된 FAB 분류법이라고 하는 것에 의해서 분류를 시작했습니다. 당시에는 다른 진단 기준에 이런 기술들이 없었기 때문에, 단순히 현미경으로 모양을 보고 M1, M2, M3, M7이라고 하는 이런 형태학적인 분류로 백혈병을 나누기 시작을 했습니다. 하지만 지금은 2016년에 네 번째 개정이 된 WHO에서 분류한 체계를 많이 다룹니다. 올해 다시 개정이 있을 예정입니다. AML, 위드, T821 트랜스 로케이션이 돼 있어서, 급성 골수성 백혈병에서 어떤 유전자 변이에 의해 이 백혈병이 맞는지 진단 및 분류하는 것이 훨씬 더 중요합니다.. 그래서, AML에서 많이 알려진 유전자 변이가 있으면 그 유전자 변이를 붙여서 AML을 분류합니다. 이런 분류 체계에 속하지 않는 나머지를 기존의 체계에 따라서 AML 미니멀 디퍼레이션, MZ AML without maturation, M1 이런 식으로 형태학적으로 분류합니다. 급성 골수성 백혈병은 기본적으로 피를 만들어내는 조혈을 일으키는 골수에서 병이 와서 피가 잘 안 만들어집니다. 그래서 어떤 피가 잘 안 만들어졌느냐에 따라서, 적혈구가 잘 안 만들어지면 빈혈이 생깁니다. 빈혈이 심해지면 이에 따른 어지럼증과 쇠약감, 두통, 호흡곤란과 같은 증상들이 생깁니다. 또 백혈구가 잘 안 만들어지면 백혈구가 떨어지는데, 백혈구가 원래 하는 역할이 면역을 담당하는 세포이기 때문에 면역 기능이 떨어지고, 따라서 여러 가지 감염이 생기게 됩니다. 감염 증상은 열이 나거나 오한이 들거나, 심하면 패혈성 쇼크 같은 것에 빠질 수 있습니다. 다음은 혈소판이 만들어지는데, 혈소판이 피를 낫게 할 때 그것을 멈추게 하는 지혈기전에 작용을 하기 때문에 이런 기능이 떨어지면서 여러 군데 멍이 든다든지, 팔이나 다리나 잇몸에서 출혈이 온다든지, 코피가 자주 난다든지, 출혈 증상으로 오게 됩니다. 이런 증상들이 주된 증상입니다.
백혈병 원인
무엇이 급성 골수성 백혈병을 일으키는지 원인에 대한 여러 가지 세포를 만드는 조혈 모세포라고 하는 골수에 있는 세포에서 여러 가지 유전자 돌연변이가 생깁니다. 유전자 돌연변이는 세포 유전학적으로는 염색체 전이나 결실 같은 것이 생기기도 하고, 또 중복 내지는 점 돌연변이 같은 유전자가 그 시퀀스 수준에서 돌연변이가 일어나기도 합니다. 이런 돌연변이에 의해서 백혈병이 일어난다고 현재 알고 있습니다. 유전자 돌연변이는 지금까지 알려진 것으로는 고설량의 방사선에 피폭이 되거나, 벤젠과 같은 석유 화합물에 오랫동안 노출이 되거나, 또는 흡연도 위험 요소입니다. 또 항암제라고 하는 여러 가지 항암제에 노출이 되었거나, 그다음에 염색약도 위험 요소라고 할 수 있습니다. 장기간에 노출되는 경우에는 이런 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그 밖에 환자 요인으로는 나이가 들어감에 따라 여러 가지 기능이 망가지면서 동시에 이런 유전자를 손상하는 것을 고치는 능력 또한 떨어집니다. 또, 혈액암 가족력이 있으신 분들도 이런 위험 요소가 올라가서, 다양한 원인에 의해 골수 내에 있는 조형물 세포에서 유전자 돌연변이가 일어나고, 이런 유전자 돌연변이가 하필이면 백혈병을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변인 경우에 백혈병이 옵니다. 골수에서는 굉장히 세포 정식이 활발하게 일어나서 우리 혈액 세포를 평생 만듭니다. 그 필수 과정이 세포가 복제되는 과정인데, 세포가 복제되려면 유전 정보가 정확히 전달되어야 하고, 따라서 유전 정보가 복사되는 과정이 일어납니다. 잘 아시고 계신 것처럼 유전 정보는 DNA 이중 나선 구조에 저장되어 있고요. 이것을 복제하기 위해서는 그 이중 나선 구조를 한번 풀어줘야 됩니다. 풀어주고 실타래가 꼬인 것을 상상하신다면, 그 실타래가 꼬인 것을 풀어줄 때 계속 풀어주면 계속 꼬일 것이기 때문에 중간중간을 끊어주면서 풀어줘야 하고, 그리고 그것이 끊어졌다가 복제를 일으킨 다음에 다시 붙이는 과정이 일어나게 됩니다. 후성 유전체라고 하는 것은 여러 가지 유전자 발현을 조절하는 그런 유전체를 말하는데, 이를 통틀어 후성 유전자라고 합니다. 이런 망가지는 돌연변이가 일어나면, 우리가 유전자 조절에 장애가 생기고, 따라서 백혈병이 생길 수 있는 기전이 있다고 알려져 있습니다. 하지만 급성 골수백혈병이 이런 유전자 변이가 일어난다고 해도 바로 백혈병이 오는 것은 아닙니다. 어떤 환자에서는 한 가지 유전자가 워낙 치명적인 유전자 돌연변이가 생겨서 바로 급성 골수백혈병이 되기도 하지만, 대개는 이 환자 1번에서 보여준 것처럼 하나, 둘, 셋, 넷, 다섯 내지는 환자 2번에서처럼. 하나, 둘, 셋, 넷, 다섯, 여섯, 일곱, 여덟, 아홉, 열.. 5개나 10개 정도의 유전자가 망가져야 비로소 급성 골수성 백혈병이 된다고 현재 우리가 알고 있습니다. 따라서, 유전자 변이가 망가져 여러 가지 요인과 물질에 의해서 유전자 변이가 생기고, 그런 것들이 축적되면 비로소 급성 골수성 백혈병이 생긴다고 이해하실 수 있겠습니다.
진단 방법
급성 골수성 백혈병의 진단 방법으로 가장 중요한 검사가 골수 검사입니다. 골수 검사는 골수 흡인 검사와 혈액을 뽑아서 슬라이드에 밀고, 그 도말을 현미경으로 백혈병 세포들이 있는가를 보는 검사와 골수 조직을 머리카락 굵기만큼 뽑아서, 그것을 역시 현미경으로 봐서 그 안에 세포가 얼마나 있고 어떤 세포들이 분포되어 있는가, 이런 검사를 통해서 급성 골수성 백혈병이다 이렇게 진단하게 됩니다. 다음으로 여러 가지 염색제, 아까 말씀드린 염색체 변이나 유전자 돌연변이가 있는가, 어떤 변이가 있는가, 그리고 표적 치료제를 쓸 수 있는가를 알기 위해서 몇 가지 검사를 더 하게 됩니다. 염색체 검사와 PC 검사라고 하는 것을 일반적으로 많이 합니다. 이것은 골수의 백혈병 세포를 뽑아서 세포 배양액에 넣고, 거기서 어떤 염색체 변이가 있는가를 눈으로 보거나, 아니면 형광 물질을 탐지자를 붙여서 암실에서 현미경으로 보는 PC 검사입니다. 이런 두 가지 검사를 통해서 보통 알게 됩니다. 다음에는 이러한 염색체 수준에서 볼 수 없는, 아주 미세하게 봐야 알 수 있는 유전자 돌연변이들도 검출하게 됩니다. 이는 차세대 염기서열 분석, 유전자 패널 검사라고도 하며, 100가지가 넘는 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 기법입니다. 이런 치료를 통해서 급성 골수성 백혈병 환자는 어떤 정도의 치료 성과를 기대할 수 있는지 알아보겠습니다. 일반적으로 사람마다 너무 다르기 때문에 일괄적으로 몇 달이다, 몇 년 이렇게 말씀드리기 매우 어렵습니다. 하지만 대략적으로 말씀드린다면, 급성 골수성 백혈병은 진단 이후에 치료가 이루어지지 않으면 대개는 수개월 이상 생존하기 어려운 병입니다. 따라서 급히 치료가 필요한 병입니다. 표준 치료를 했을 때는 짧은 경우에 수개월, 그리고 잘 치료가 되는 경우엔 수년 이상 생존하시는 것을 기대할 수 있는 병이라고 할 수 있습니다.